遺伝学

インプラント前遺伝子診断

着床前遺伝子診断（PGD）は、患者の子宮への移入前にIVFを介して作成された胚の遺伝子プロファイリングを指します。 ＰＧＤの間、胚は、これらの特定の異常を有する選択された胚の可能性を排除するために、多数の特定の遺伝的障害についてスクリーニングされる。

着床前遺伝子診断は彼らの家族歴の慢性疾患の患者が彼らの子供にそれを渡すことを避けることを可能にする。 患者が重度の遺伝性疾患の家族歴または遺伝性疾患による以前の流産を有する場合、専門医はPGDを推奨することができる。

着床前遺伝子スクリーニング

The term preimplantation genetic screening (PGS) is used to denote procedures that do not look for a specific disease but use PGD techniques to identify embryos at risk. PGS involves checking the embryos chromosomes for common abnormalities. Chromosomal abnormalities are a major cause of miscarriages and the failure of embryos to implant. They can also cause such serious medical conditions as Down’s syndrome.

着床前遺伝子スクリーニングは通常、以下の場合に推奨されます:

• 高齢者（35歳以上の女性）
• 再発性流産の病歴を有する患者
• 胚移植段階の後に失敗した体外受精サイクルの病歴を有する患者
• 染色体疾患の家族歴を有する患者。

この検査では、妊娠中の女性の血液中を循環しているDNAの小さな断片を分析します

テストは次の場合に推奨されます:

• 女性は35歳以上です
• 超音波後の可能性のある遺伝的異常の疑い
• The pregnancy achieved with the use of IVF or other VRT 
• 生化学的なスクリーニングの間に検出される遺伝の異常の危険
• 他の子供のDNAで検出された遺伝的異常
• 死産の歴史
• 早産または再発流産
• 原因不明の不妊

NIPTの主利点は高精度および安全を含んでいる。 診断ミスの可能性はわずか0.01です%

この検査のために、母親の静脈血が使用される。 採血手順は、赤ちゃんと母親の両方にとって完全に安全です

もう一つの利点は、妊娠の非常に早い時期に検査を行うことができることです–9週目

テストの診断機能

検査は、以下の疾患および異常を検出することができる:

• ダウン症
• エドワーズ症候群
• パタウ症候群
• ターナー症候群
• クラインフェルター症候群
• トリプルエックス症候群
• ダブルY症候群

胎児のDNAを分析しながら、その性別を特定することが可能です

非侵襲的な出生前検査は高精度な診断方法ですが、それにもかかわらずスクリーニング検査です。 これは、検査中に異常が検出された場合でも、胎児の核型分析などの侵襲的検査によって確認されなければならないことを意味します。

テストは実行されません：

• 妊娠9週目よりも早い
• 選択的（多胎）還元が行われている場合
• 三つ以上の胎児を有する多胎妊娠の場合
• 赤ちゃんが代理母によって運ばれるとき
• ドナー卵母細胞の使用による体外受精によって妊娠が達成されるとき

この診断方法について詳しく知りたい場合は、電話またはオンラインお問い合わせフォームからクリニックまでお問い合わせください